Tarama sonucu yüksek risk çıkarsa

Bir tarama sonucunun “yüksek risk” çıkması bir tanı değildir. Daha yakından bakma davetidir. Bu ders, sonuç geldikten sonra karşınıza çıkacak adımları sırasıyla anlatıyor: sonucun ne anlama geldiği, kimin değerlendireceği, hangi testlerin seçenek olduğu ve kararın kime ait olduğu. M0.4 ve M4.3’ü okuduysanız buradaki sayılar size tanıdık gelecek.

Bu sonuç ne demek, ne demek değil?

İngiltere’nin gebelere verdiği bilgilendirme bunu açıkça söyler: “yüksek olasılık” sonucu alanların çoğunun bebeğinde aranan durumların hiçbiri yoktur¹. Büyük bir çalışmada standart taramada “yüksek” çıkanların yüzde 3,4’ünün, NIPT’de “yüksek” çıkanların ise yüzde 80,9’unun bebeğinde trizomi 21 vardı². Yani hangi testin “yüksek” dediği çok şey değiştirir.

Bir şey daha değiştirir: testten önceki olasılık. Aynı NIPT sonucu, başlangıç olasılığı daha yüksek olan biri için daha isabetlidir. Aşağıda iki yaşı karşılaştırabilirsiniz. Değerler Sağlık Bakanlığı raporundaki yaşa göre olasılıklardan ve NIPT’nin bilinen başarısından hesaplandı^4,5. Tersini de unutmayın: “düşük olasılık” da sıfır olasılık demek değildir³.

Standart taramaNIPT, 20 yaşNIPT, 35 yaş

Testten önce: 1/417 Yakalama: %78,9 Yanlış pozitif: %5,4

Norton ve ark. (2015): 15.841 gebe, yaş ortalaması 31.

10.000 gebe

24 kişide trizomi 21 var

19 test “yüksek” der doğru pozitif

5,1 test “düşük” der gözden kaçan

9.976 kişide yok

539 test “yüksek” der yanlış pozitif

9.437 test “düşük” der

Sonucu “yüksek olasılık” çıkan 100 kişiden kaçında trizomi 21 gerçekten var?

3 kişide Yani “yüksek” sonucu alan yaklaşık 29 kişiden biri gerçekten etkilenmiş. Geri kalanların bebeğinde trizomi 21 yok.

Sayılarla oynayın

Testten önceki olasılık: 1/417 Yakalama oranı: %78,9 Yanlış pozitif oranı: %5,4

Deneyin: önceki olasılık düştükçe (durum nadirleştikçe), aynı test için “yüksek” sonuçların daha büyük kısmı yanlış alarm olur. Yanlış pozitif oranı küçüldükçe ise “yüksek” sonucun anlamı artar.

Sonraki adımlar

Sonuç geldiğinde çoğu zaman ilk adım, bir perinatoloji uzmanının değerlendirmesidir. Türk Perinatoloji Derneği’nin uzman görüşü, birleşik test sonucuna göre şöyle bir yol çizer⁶:

• 1/50’den yüksek: kesin tanı için kromozom analizi önerilir.
• 1/50 ile 1/1000 arası: önce perinatoloji muayenesi yapılır. Muayenede bir bulgu varsa kromozom analizi önerilir. Yoksa NIPT, kromozom analizi ya da ek test yapmamak birlikte konuşulur.
• Ense saydamlığı 3 mm’nin üzerindeyse: NIPT yerine tanı testi önerilir.

Uluslararası kılavuzlar da benzer bir mantık izler. Ense saydamlığı 3,5 mm ve üzerindeyse ya da ultrasonda bir bulgu varsa doğrudan tanı testi, diğer durumlarda NIPT önerilir^8,7. Sebep basit: bu durumlarda NIPT’nin bakmadığı başka kromozom ve yapı farklılıkları da gündemdedir.

1. Birleşik test (ense saydamlığı + ikili test) sonucu
2. Sonuç ve ultrason bulgularına göre değerlendirmeTürk Perinatoloji Derneği uzman görüşüne göre
   1/1000’den düşük

   1. Düşük olasılıkRutin takip; 18–22. haftada detaylı ultrason.

   1/50 – 1/1000

   1. Perinatoloji muayenesi
   2. Bulgu yoksa: NIPT, tanı testi ya da ek test yapmamakBulgu varsa: tanı testi önerilir.

   1/50’den yüksek ya da ense saydamlığı > 3 mm

   1. Tanı testi önerilirKoryon villus örneklemesi ya da amniyosentez; genetik danışmanlık.
3. NIPT pozitif çıkarsa da karar öncesi tanı testiyle doğrulanır

Genetik danışmanlık

Genetik danışmanlıkGenetik danışmanlıkgenetic counsellingBir test sonucunun ya da ailedeki bir durumun ne anlama geldiğini, seçenekleri ve olası sonuçlarını, karar vermeye zorlamadan anlatan görüşme.Sözlükte açKapat, sonucun ne anlama geldiğini, seçenekleri ve olası sonuçlarını konuşmanız için yapılan bir görüşmedir. Türkiye’de bu hizmet, başında tıbbi genetik uzmanı bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nin görevleri arasındadır. Yönetmeliğe göre bu merkezlerin her raporu bir klinik yorum ve genetik danışmanlık notu içerir⁹. İyi bir danışmanlık sizi bir karara yönlendirmez. Sorularınızı cevaplar, bilinmeyeni açıkça söyler ve kararı size bırakır.

Tanı testleri: koryon villus örneklemesi ve amniyosentez

Tarama bir olasılık söyler. Kesin cevap için bebeğin ya da plasentanın hücrelerine bakmak gerekir. Bunun iki yolu var¹⁰:

• Koryon villus örneklemesiKoryon villus örneklemesi (CVS)chorionic villus samplingPlasentadan küçük bir doku örneği alınarak kromozomların incelendiği tanı testi.Sözlükte açKapat, plasentadan küçük bir doku örneği alınarak yapılır. Uygun zamanı 11+0 ile 13+6 arasıdır.
• AmniyosentezAmniyosentezamniocentesisKarından ince bir iğneyle az miktarda amniyon sıvısı alınarak bebeğin kromozomlarının incelendiği tanı testi.Sözlükte açKapat, bebeği saran sıvıdan az miktarda alınarak yapılır. 15+0’dan önce yapılmaz.

Risk. İki işlem de ince bir iğneyle yapılır ve küçük bir ek düşük riski taşır. Kaynaklar bu riski farklı sayılarla verir:

• İngiliz kadın doğum uzmanları derneği (RCOG): deneyimli birinin yaptığı işlemde ek risk büyük olasılıkla yüzde 0,5’in altında¹⁰.
• NHS: 200’de 1¹².
• Çalışmaları birleştiren güncel bir analiz: işleme bağlı ek risk amniyosentezde yaklaşık binde 3, koryon villus örneklemesinde yaklaşık binde 2¹¹.
• Bazı Türkçe kaynaklar: daha eski çalışmalara dayanan, daha yüksek oranlar (ör. 100’de 1)⁴.

Kısacası güncel kanıt, riskin yüzde birin oldukça altında olduğunu gösteriyor. İşlemi kimin yaptığını sormak da bu yüzden yerinde bir soru.

Sonuç süresi. Trizomi 21, 18 ve 13 için hızlı sonuç genellikle birkaç iş günü içinde, yaklaşık 3 günde çıkar. Daha ayrıntılı inceleme yaklaşık 2 hafta sürer^12,13.

NIPT pozitif çıktıysa. Pozitif bir NIPT sonucu da karar vermeden önce bu testlerden biriyle doğrulanmalıdır¹⁴. NIPT’nin DNA’sı plasentadan geldiği için, nadiren plasentada olan bir farklılık bebekte olmayabilir. Bu konuyu M4.3’te anlattık.

Birlikte konuşun

Sonraki adımı nasıl seçeceğiz?

Doğru cevap ailelere göre değişir. Aşağıdakiler bir karar vermek için değil, kararı birlikte ve bilerek vermek için.

NIPT

Ara bölgedeki bir sonuç için ve ultrason bulgusu yoksa bir seçenek.

Artıları

• İğne yok, düşük riski yok
• Yanlış alarm çok az

Dikkat edilecekler

• Hâlâ bir tarama; pozitifse tanı testi gerekir
• SGK karşılamıyor
• Bazen sonuç çıkmaz

Koryon villus örneklemesi

Kesin cevap, ilk trimesterde.

Artıları

• Kesin sonuç
• Erken yapılabilir: 11+0 – 13+6

Dikkat edilecekler

• Küçük bir ek düşük riski
• Uygun zamanı dar: 11+0 – 13+6

Amniyosentez

Kesin cevap, ikinci trimesterde.

Artıları

• Kesin sonuç
• Bebeği saran sıvıdaki hücrelere bakar

Dikkat edilecekler

• Küçük bir ek düşük riski
• 15+0’dan önce yapılamaz, yani sonuç daha geç gelir

Ek test yaptırmamak

Bilinçli ve geçerli bir tercih.

Artıları

• İşlem riski yok
• Belirsizlikle bu yoldan baş etmeyi seçebilirsiniz

Dikkat edilecekler

• Kesin cevap doğumdan önce öğrenilmez
• Detaylı ultrason yine önemlidir

Kendinize sorun

• Kesin bir cevap bizim için ne kadar önemli? Neden?
• Küçük bir işlem riskini kesin bilgi için göze alır mıyız?
• Sonucu ne zaman öğrenmek isteriz? Haftalar bizim için önemli mi?
• Hekimimize ve genetik uzmanına sormak istediğimiz neler var?

Notlarınız (yalnızca bu cihazda saklanır)

Kaydet

Kesin bir sonuç gelirse

Tanı testi bebekte bir kromozom farklılığı olduğunu gösterirse, önünüzde birden fazla yol olur. Bu yolları hekiminiz ve tıbbi genetik uzmanıyla, acele etmeden ve ayrıntısıyla konuşmanız gerekir. Bazı aileler gebeliği sürdürüp bebeğin ihtiyaçlarına hazırlanmayı seçer. Bazı aileler ise yasaların izin verdiği çerçevede gebeliği sonlandırmayı düşünür.

Türkiye’de bu çerçeveyi 2827 sayılı Kanun çizer. Gebeliğin 10. haftası dolduktan sonra sonlandırma ancak belirli hallerde mümkündür. Bu haller şunlardır: gebeliğin annenin hayatını tehdit etmesi ya da doğacak çocuk için ağır maluliyete neden olacak olması. Bu hallerde de bir kadın doğum uzmanının ve ilgili daldan bir uzmanın, nesnel bulgulara dayanan gerekçeli raporları gerekir¹⁶.

Hangi yolu seçeceğiniz tümüyle size aittir. Hiçbir seçenek diğerinden “daha doğru” değildir. Bu sitenin amacı da bir yolu önermek değil, ne olduğunu bilerek karar verebilmenizi sağlamaktır.

Beklerken

Sonuç beklemek, sürecin en zor kısmı olabilir. Birkaç şey işe yarar:

• Soruları yazın. Görüşmelerde akla gelmeyen sorular sonradan gelir. Yukarıdaki “Doktora sor” listesi bir başlangıç.
• Kimin arayacağını belirleyin. Sonucun size nasıl ve ne zaman bildirileceğini sorun. Telefonu bekleme yükünü ikinizden biri üstlenebilir.
• İkiniz de konuşun. Baba adayı da aynı belirsizliği yaşar; duygularını saklamak zorunda değildir. İkinizin kaygısı farklı biçimlerde ortaya çıkabilir ve bu olağandır. Gebelikte ruh sağlığını M2.6’da ayrıca ele alıyoruz.
• Yardım isteyin. Kaygı günlük hayatınızı zorlaştırıyorsa hekiminizle konuşun.