İlk trimester taramaları: NT, ikili test, NIPT

İlk trimesterin son haftalarında üç araç gündeme gelir: ense saydamlığı ölçümü, ikili test ve NIPT. Üçü de tarama testidir: bir olasılık söyler, tanı koymaz. Bu farkı M0.4’te ayrıntılı anlattık; bu dersi o derse dayanarak okumanızı öneririz. Sağlık Bakanlığı’nın rehberi, bu testler hakkında ilk muayenede bilgilendirme yapılmasını öngörür³. Yaptırıp yaptırmamak, hangisini yaptıracağınız sizin kararınızdır.

Ne aranıyor?

İnsan hücrelerinde normalde 23 çift, yani 46 kromozomKromozomchromosomeHücre çekirdeğinde DNA’nın paketlendiği yapı. İnsanda normalde 23 çift, yani 46 kromozom bulunur; çiftlerin biri anneden, biri babadan gelir.Sözlükte açKapat bulunur. İlk trimester taramaları üç trizomiTrizomitrisomyBir kromozomun iki yerine üç kopya bulunması. Gebelikteki tarama testlerinin aradığı başlıcaları 21 (Down sendromu), 18 (Edwards sendromu) ve 13 (Patau sendromu) numaralı kromozomlarınkidir.Sözlükte açKapat için olasılık hesaplar: 21 numaralı kromozomun üç kopya olduğu trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu)¹. Bu olasılık anne yaşıyla artar. Sağlık Bakanlığı’nın raporuna göre trizomi 21 olasılığı 12. haftada 20 yaşında yaklaşık 1/1000, 35 yaşında yaklaşık 1/250’dir⁴. Tarama, bu başlangıç olasılığını ölçümlerle aşağı ya da yukarı düzeltir.

1. Ense saydamlığı (NT)

Ense saydamlığıEnse saydamlığı (NT)nuchal translucencyİlk trimesterde ultrasonla ölçülen, fetüsün ensesinde deri altındaki ince sıvı tabakası. Kalınlığı, kromozom farklılıkları ve bazı kalp sorunlarının olasılığıyla ilişkilidir. Halk arasında "ense kalınlığı" da denir.Sözlükte açKapat, ultrasonda bebeğin ensesinde, deri altında görülen ince sıvı tabakasıdır¹. Halk arasında “ense kalınlığı” da denir. Ölçüm, gebelik yaşı 11+0 ile 14+0 arasındayken, yani bebeğin baş-popo uzunluğu yaklaşık 45 ile 84 mm arasındayken yapılabilir^1,2. Pencere dar olduğu için randevuyu zamanında almak önemlidir.

1. Baş ve kafatası (baş solda, yüz yukarıda)
2. Burun kemiği: ölçümle birlikte sık değerlendirilen bir yapı
3. Ense saydamlığı (NT): ensede, deri ile alttaki yumuşak doku arasında birikmiş ince sıvı tabakası. Ekranda koyu bir şerit olarak görünür.
4. Amniyon zarı: ölçümü yapan kişinin deriyle karıştırmaması gereken ince çizgi
5. Ölçüm imleçleri (+): şeridin en geniş yerinde, iç kenarlarına konur

Ense saydamlığının kalın olması, kromozom farklılıklarının yanında kalp sorunlarıyla da ilişkilidir. İngiltere’nin tarama programı, 3,5 mm ve üzerindeki bir ölçümde gebenin birleşik testin sonucu beklenmeden hemen ileri değerlendirmeye yönlendirilmesini ister². Kromozomlar normal çıksa bile kalın bir ense saydamlığı bazı yapısal farklılıklarla ilişkili olabilir. Ama 20–22. haftalarda yapılan ayrıntılı ultrason normalse, risk artmış sayılmaz⁵.

Burada M0.4’teki dersi hatırlamak işe yarar. Kromozomları normal 29 bin bebeğin incelendiği bir çalışmada, ciddi kalp sorunu olanların yarısından fazlasında ense saydamlığı 95. persentilin üzerindeydi. Buna karşın ense saydamlığı bu sınırın üzerinde olanların yalnızca yüzde 1,5’inde böyle bir kalp sorunu vardı⁶. Yani kalın bir ölçüm “daha yakından bakalım” demektir, “sorun var” demek değildir.

Bu ultrason yalnızca ense saydamlığını ölçmez; bebeğin yapısına da bakar. Bu yüzden NIPT yapılsa bile 11–14. hafta ultrasonundan vazgeçilmemesi önerilir¹.

2. İkili test (birleşik tarama)

İkili testİkili test (birleşik tarama)combined testAnnenin kanında iki hormonun (PAPP-A ve serbest beta-hCG) ölçümünün, ense saydamlığı ve anne yaşıyla birleştirildiği ilk trimester taraması. Sonuç bir olasılık olarak verilir.Sözlükte açKapat, annenin kanında iki maddeye bakar: plasentanın ürettiği PAPP-A proteini ve serbest beta-hCG hormonu. Bu değerler ense saydamlığı ölçümü, anne yaşı, gebelik haftası ve önceki gebeliklerin öyküsüyle birleştirilir. Sonuç, üç trizomi için ayrı ayrı bir olasılık olarak, “1/x” biçiminde yazılır¹.

Ne kadar isabetli? Bu, kullanılan eşiğe bağlıdır. Uluslararası bir kılavuzun aktardığı büyük bir çalışmada test, trizomi 21’li gebeliklerin yüzde 90’ını yakaladı; yanlış pozitif oranı yüzde 4’tü¹. İngiltere’nin 1/150 eşiğinde ise yakalama yüzde 87, yanlış pozitif oranı yüzde 2,3’tür². Türkiye’de yaygın olarak 1/270 eşiği kullanılır, ama bu resmî bir eşik değildir¹⁵.

SGK: İkili test SGK’nın ödeme listesinde yer alır ve gebelik boyunca bir kez faturalandırılabilir. İkili test yapılmışsa, ikinci trimesterdeki üçlü ya da dörtlü test ayrıca faturalandırılmaz¹³. Sağlık Bakanlığı rehberi de üçlü ya da dörtlü testi, birleşik test yapılmamış gebeler için sayar³.

3. NIPT (hücre dışı DNA testi)

Annenin kanında, parçalanmış hücrelerden kalan küçük DNA parçaları dolaşır. Bunların yaklaşık yüzde 90’ı annenin kendi hücrelerinden, yüzde 10’u plasentadan gelir. Plasentanın DNA’sı da çoğu zaman bebeğinkiyle aynıdır². NIPTNIPT (hücre dışı DNA testi) (NIPT)non-invasive prenatal testing, cell-free DNAAnnenin kanında dolaşan, büyük kısmı plasentadan gelen DNA parçalarını inceleyen tarama testi. İkili testten daha isabetlidir ama yine bir tarama testidir; kesin tanı koymaz.Sözlükte açKapat bu parçaları sayarak belirli kromozomların fazla olup olmadığına bakar. 10. haftadan itibaren yapılabilir^7,12.

Trizomi 21 için çok isabetlidir. Çok sayıda çalışmayı birleştiren bir analizde trizomi 21’li gebeliklerin yüzde 99,7’sini yakaladı; yanlış pozitif oranı yüzde 0,04’tü⁸. Trizomi 18 ve 13 için de yakalama yüksektir, ama trizomi 13 için çalışmalardaki vaka sayısı az olduğundan kesinlik daha düşüktür⁸. M0.4’teki karşılaştırmayı hatırlayın: aynı gebe grubunda “yüksek” çıkan standart tarama sonuçlarının yüzde 3,4’ü, NIPT sonuçlarının ise yüzde 80,9’u gerçekti¹¹.

Yine de NIPT bir tarama testidir ve sınırları vardır:

• Sonuç çıkmayabilir. Kandaki plasenta DNA’sının oranı, yani fetal fraksiyonFetal fraksiyonfetal fractionAnne kanındaki hücre dışı DNA’nın plasentadan gelen kısmının oranı. Çok düşükse NIPT sonuç veremeyebilir.Sözlükte açKapat, düşükse test sonuç veremez. Bu, tekil gebeliklerde ilk örnekte yaklaşık 100’de 3 kez olur; anne yaşı ve kilo arttıkça daha sık görülür⁹. Türk Perinatoloji Derneği, sonuç vermeyen testin bir defadan fazla tekrarlanmamasını önerir¹².
• Plasenta bebekten farklı olabilir. DNA plasentadan geldiği için, plasentada bebekte bulunmayan bir kromozom farklılığı varsa test yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuç verebilir¹⁰.
• Bebeğin yapısını görmez. Organlardaki farklılıkları yalnızca ultrason gösterebilir¹.
• Pozitif sonuç doğrulanmalıdır. “Yüksek olasılık” çıkan bir NIPT sonucu, karar vermeden önce koryon villus örneklemesi ya da amniyosentezle doğrulanmalıdır⁷.

SGK: NIPT, SGK’nın ödeme listesinde yer almaz¹³; yani ücretini kişinin kendisi öder¹⁴. Ücretler zamanla ve laboratuvara göre değiştiği için burada bir rakam vermiyoruz.

Türkiye’de görüşler nerede ayrışıyor?

Bu konuda Türkiye’de iki farklı resmî ya da kurumsal görüş var. İkisini de bilmeniz yararlı:

• Türk Perinatoloji Derneği, uzman görüşünde NIPT’yi bütün gebelere öneriyor. İkili test sonucu için de bir yol haritası çiziyor¹²:
  • 1/50’den yüksek: kesin tanı için kromozom analizi.
  • 1/50 ile 1/1000 arası: perinatoloji muayenesi; ardından NIPT, kromozom analizi ya da ek test yapmamak arasında karar.
  • 1/1000’den düşük: düşük olasılık.
  • Ense saydamlığı 3 mm’nin üzerindeyse: NIPT yerine doğrudan tanı testi.
• Sağlık Bakanlığı’nın 2020 tarihli değerlendirme raporu ise NIPT’nin bütün gebelere uygulanmasını maliyet açısından etkili bulmadı ve herkes için birleşik testi önerdi⁴.

Bu iki görüş birbirini yalanlamıyor. Biri her gebe için en isabetli taramayı, diğeri bir ülkenin sınırlı kaynağını nasıl kullanacağını soruyor. Hangisinin sizin için anlamlı olduğu; bütçenize, ne bilmek istediğinize ve hekiminizin önerisine bağlı.

Yan yana

Tablodaki tanı testlerinin zamanlaması RCOG kılavuzundan¹⁶, diğer değerler yukarıda kaynaklarıyla verildi. Tanı testlerini, risklerini ve ne zaman gündeme geldiklerini M4.4’te ele alıyoruz.

Gebelik haftasına göre

91011121314151617181920212223

1. NIPT tarama 10+0 ve sonrası Türk Perinatoloji Derneği, en uygun zamanın 12–13. hafta ultrasonundan sonrası olduğunu belirtiyor.
2. Ense saydamlığı + ikili test tarama 11+0 – 14+0
3. Koryon villus örneklemesi tanı 11+0 – 13+6
4. Amniyosentez tanı 15+0 ve sonrası
5. Üçlü / dörtlü test tarama 16+0 – 20+0 Birleşik test yapılmadıysa.
6. Detaylı (anomali) ultrasonu ultrason 18+0 – 22+0

Ana sayfadaki hesaplayıcıya tarih girerseniz bu çizelge size özel tarihleri de gösterir.

Birlikte konuşun

İlk trimesterde hangi taramayı yaptıracağız?

Doğru cevap ailelere göre değişir. Aşağıdakiler bir karar vermek için değil, kararı birlikte ve bilerek vermek için.

Ense saydamlığı + ikili test

Sağlık Bakanlığı rehberindeki standart yol.

Artıları

• SGK’nın ödeme listesinde
• Aynı ultrason bebeğin yapısına da bakar

Dikkat edilecekler

• Yanlış alarm daha sık: “yüksek” çıkanların çoğunun bebeği sağlıklıdır
• Yüksek ya da ara bölgede bir sonuç, ek test ve bekleme demektir

Önce ikili test, gerekirse NIPT

Ara bölgede bir sonuç çıkarsa NIPT ya da tanı testi düşünülür.

Artıları

• NIPT’yi yalnızca gerektiğinde kullanır
• Türk Perinatoloji Derneği’nin yol haritasıyla uyumlu

Dikkat edilecekler

• İki aşama zaman alır
• İkinci aşamadaki NIPT’nin ücretini siz ödersiniz

11–14. hafta ultrasonu + NIPT

En isabetli tarama, yapısal değerlendirmeyle birlikte.

Artıları

• Yanlış alarm çok az
• Türk Perinatoloji Derneği bütün gebelere öneriyor

Dikkat edilecekler

• SGK karşılamıyor
• Yaklaşık 100’de 3 sonuç çıkmayabilir
• Pozitif sonuç yine tanı testiyle doğrulanmalı

Kromozom taraması yaptırmamak

Bilinçli ve geçerli bir tercih.

Artıları

• Belirsizlik ve karar yükü yok

Dikkat edilecekler

• Bu bilgiler doğumdan önce öğrenilmez
• 11–14. hafta ultrasonunun yapısal değerlendirmesinden yine de yararlanabilirsiniz; hekiminizle konuşun

Kendinize sorun

• Bebeğin kromozomlarına dair bir olasılığı doğumdan önce bilmek istiyor muyuz? Neden?
• Sonuç “yüksek olasılık” çıkarsa kesin cevap için tanı testi yaptırır mıyız?
• Yanlış alarm ihtimali ve bekleme süresi bizi nasıl etkiler?
• NIPT’nin ücreti bütçemiz için makul mü?
• İkimizin cevapları aynı mı? Farklıysa neden?

Notlarınız (yalnızca bu cihazda saklanır)

Kaydet